Día Mundial de la Hemofilia

Cada 17 de abril se celebra  el Día Mundial de la Hemofilia, un trastorno de coagulación que padecen más de un millón de personas en el mundo. Esta fecha fue elegida por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) para conmemorar el nacimiento de su fundador Frank Schnabel, y que empezó a conmemorar esta enfermedad en 1989.

El objetivo de este día es concienciar a la población sobre la enfermedad, compartir conocimientos y investigación para mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.¹

Definición

La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común. Una persona con hemofilia no sangra más rápido, pero si sangra durante un período más largo. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de un factor de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre.  Esto puede causar hemorragias espontáneas, después de una operación o de tener una lesión.

El sistema de coagulación funciona con 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, etc) coagulantes que trabajan juntos en lo que se denomina la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores falla, la cascada se interrumpe y el coágulo que impide el sangrado se forma más despacio. Por consecuencia las lesiones o heridas sangran durante más tiempo, pudiendo producir hemorragias internas y externas.

Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa en este caso concreto que la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X(XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre. En cada célula humana hay 46 cromosomas, recibimos una mitad como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones  que necesitan las células para fabricar las proteínas que el organismo precisa para su funcionamiento. Estas instrucciones las encontramos contenidas en pequeñas formaciones que llamamos genes, constituidos de ADN, la estructura básica de la vida.

Esta enfermedad no se contagia y afecta a 1 de cada 10 000 nacidos.

Clasificaciones

En la hemofilia identificamos un déficit del factor VIII y factor IX. Diferenciamos entre:

• Hemofilia A (Factor VIII). Es el tipo más común de hemofilia. Aparece en 1 varón por cada 5000 nacidos.
• Hemofilia B (Factor IX). También conocida como enfermedad de Chistmas, es el tipo menos común. Aparece en un varón por cada 30 000 nacidos.
• Hemofilia C (Factor XI). Afecta a 1 de cada 100 000 personas.
• Por cada varón afectado de hemofilia hay una media de cuatro portadoras en la familia.

También existe la hemofilia adquirida cuando algunas personas desarrollan este trastorno sin antecedentes familiares, puede asociarse con lo siguiente: embarazo, enfermedades autoinmune, cáncer, esclerosis múltiple, reacciones a medicamentos.

Síntomas y complicaciones

El principal síntoma es la tendencia a las hemorragias (pérdida de sangre). Los síntomas  de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación en sangre. Si el nivel del factor de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que la persona solo sangre después de una cirugía o traumatismo. Si la insuficiencia es grave, la persona puede sangrar fácilmente sin razón aparente.

Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.

Tipos

• Hemorragia interna. Significa que se producen dentro de las articulaciones y los músculos (rodillas, los codos, los tobillos, los músculos del brazo, el muslo, la pantorrilla). Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero éstas no siempre son apreciables. Si existe un sangrado que se repite seguido en la misma articulación, esta puede dañarse y provocar dolor.
• Hemorragia externa. Se produce por un orificio natural del cuerpo (la nariz, la boca, los oídos, etc.) o a través de una herida.

Signos de un sangrado espontáneo 

• Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental.
• Aparición de muchos moratones o hematomas (cuando un coágulo de sangre marca la piel a causa de un golpe) grandes o profundos.
• Sangrado inusual después de vacunarse.
• Sangre en la orina o en las heces.
• Sangrado nasal sin causa conocida.
• En los bebés, irritabilidad sin causa aparente.

Un simple golpe en la cabeza puede provocar en los pacientes con una hemofilia grave un sangrado en el cerebro. Ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves. Algunos síntomas son dolor de cabeza intenso e prolongado, vómitos reiterados, somnolencia o letargo, visión doble, debilidad o torpeza repentinas, convulsiones o ataques.

Un sangrado interno profundo se puede producir en la parte profunda del músculo, esto puede hacer que las extremidades se hinchen. La hinchazón presiona los nervios y provoca entumecimiento o dolor. Según dónde ocurra podría ser mortal.

Un sangrado en la garganta o el cuello puede afectar la capacidad de una persona para respirar.

El sangrado interno frecuente en las articulaciones puede provocar artritis o la destrucción de la articulación.

Existe un mayor riesgo de infecciones virales como la hepatitis C si el tratamiento usado proviene de la sangre humana, aunque el riesgo es bajo debido a las técnicas de cribado de los donantes de sangre.

Consulta siempre a tu médico si presentas signos o síntomas de sangrado cerebral, una lesión en la que el sangrado no se detenga o articulaciones inflamadas (calientes al tacto y dolorosas al doblarlas).

Diagnóstico

Se puede detectar directamente a través de un análisis de sangre, en el que se realizan pruebas específicas de coagulación. Así se se puede conocer cuál es el grado de severidad de la enfermedad, que ayudara a determinar el tratamiento más adecuado para cada paciente.

Los casos más graves de hemofilia se diagnostican normalmente en los primeros años de vida. En cambio los casos leves pueden no ser diagnosticados hasta la edad adulta, algún paciente se entera después de un procedimiento quirúrgico.

Tratamiento

No existe en la actualidad un tratamiento para curar esta enfermedad, pero si existen diferentes tratamientos muy efectivos. El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación que necesita el paciente mediante un catéter colocado en una vena. Si tratamos el sangrado rápidamente, necesitaremos menos medicación para detener el sangrado, y reduciremos el dolor o el daño a las articulaciones, músculos y los órganos.

• Concentrados del factor. Son el tratamiento de elección para la hemofilia. Pueden ser derivados de la sangre humana (derivados de plasma) o fabricados en un laboratorio utilizando células genéticamente que portan un gen del factor humano (productos recombinantes). Todos estos concentrados del factor son tratados para eliminar o inactivar los virus que podrían ser contagiados.
• Crioprecipitado. Derivado de la sangre y contiene una concentración alta del factor de coagulación VIII. Eficaz para las hemorragias articulares y musculares. Es menos seguro frente la contaminación viral y es más difícil de almacenar y administrar. Se puede hacer en las instalaciones locales de donación de sangre.
• Plasma fresco congelado (PFC). Se eliminan los glóbulos rojos, se dejan las proteínas de la sangre, incluyendo los factores de coagulación VIII y IX. Menos eficaz que el crioprecipitado para el tratamiento de la hemofilia A, pues se concentra menos factor VIII. Y al transfundir grandes volúmenes de plasma puede conducir a una complicación llamada sobrecarga circulatoria.
• Desmopresina. Una hormona que puede estimular al cuerpo para que libere más factor de coagulación, apta para algunas formas de hemofilia leve. Se puede inyectar lentamente en una vena o administrarse en forma de atomizador nasal.
• Emicizumab (Hemlibra). Un medicamento más reciente que no incluye factores de coagulación. Este medicamento ayuda a prevenir episodios de sangrado en personas con hemofilia A.
• Medicamentos para conservar los coágulos. También nominados anfitibrinolíticos, ayudan a impedir que los coágulos se desintegren.
• Selladores de fibrina. Estos se aplican directamente sobre una herida para promover la coagulación y la cicatrización. Muy útiles en los procedimientos dentales.
• Fisioterapia. Ayuda a aliviar los signos y los síntomas, si el sangrado interno daña las articulaciones. Si el daño es mas grave, podría requerir una cirugía.

Diferenciamos entre tratamiento a demanda, utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia. Si fuera necesario el factor, se administra la dosis adecuada para detener la hemorragia. Y tratamiento en profilaxis, es la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes del factor de coagulación en sangre.

La profilaxis en hemofilia se basa en la observación clínica de los pacientes con déficit moderado del factor VIII o IX para que no tengan hemorragias frecuentes y principalmente porque así no suelen desarrollar una patología articular severa.

Tipos de Profilaxis	Definición
Profilaxis primaria	Tratamiento periódico continúo iniciado antes de cumplir los tres años y antes de la segunda hemorragia en una articulación mayor.
Profilaxis secundaria	Tratamiento periódico continúo iniciado después de dos o más hemorragias en articulaciones mayores, pero antes de la aparición de una enfermedad articular.
Profilaxis terciaria	Tratamiento periódico continúo que se inicia después de que aparezca una enfermedad articular y para evitar la progresión de esta.
Profilaxis intermitente	Tratamiento administrado para evitar hemorragias durante periodos cortos como antes y después de una operación quirúrgica.

La profilaxis continua (primaria, secundaria y terciaria) se administra durante varios meses o incluso años. En cambio la profilaxis intermitente se administra durante periodos más breves (unas semanas o meses). La idea de la profilaxis surgió al observar que las personas con hemofilia leve o moderada rara vez presentaban hemorragias espontáneas, también presentan menos lesiones en las articulaciones que las personas que padecen una hemofilia grave. Para evitar canalizar varias veces un vaso sanguíneo, estos pacientes suelen ser portadores de:

PORTH-A-CATH. Un reservorio subcutáneo implantado bajo la piel que esta conectado a una vena profunda de la zona subclavia (debajo de la clavícula) y que se coloca mediante una pequeña intervención quirúrgica. Indicado sobre todo en niños con Hemofilia con un difícil acceso para la administración del tratamiento de profilaxis. Existe riesgo de hemorragia y infección.

Mediante una tunelización, consiste en canalizar siempre la misma vena pero utilizando el mismo punto de inyección, creando una especie de túnel o “fístula” artificial que facilita el acceso venoso. Recomendado en niños ya que minimiza el dolor de la punción venosa, y favorece los autocuidados.

Muy importante cumplir el tratamiento, vital en la profilaxis, ya que el éxito del tratamiento depende de mantener los niveles del factor en sangre continuamente . Las consecuencias del incumplimiento de este pueden resumirse en :

• Un empeoramiento de la calidad de vida del paciente.
• Una falta de control de la enfermedad.
• Una mayor probabilidad de recaídas y agravamientos.
• La aparición de efectos secundarios o intoxicaciones.
• Incluso la morbilidad.

Con la administración adecuada de estos tratamientos y la atención adecuada, las personas con hemofilia pueden llevar una vida saludable. Sin el tratamiento adecuado la mayoría de los niños con hemofilia severa no llegarían a una edad adulta.

Consejos para pacientes con hemofilia y sus familiares

• Primeros auxilios para cortes menores. Ejercer presión y utilizar un vendaje en general detendrá el sangrado. Si el sangrado es en zonas pequeñas debajo de la piel, puedes utilizar una compresa de hielo. Para frenar un sangrado leve en la boca  ayudan unas paletas heladas.
• Realiza ejercicio con regularidad. Nadar, andar en bicicleta o caminar aumentan la masa muscular y de este modo se protegen las articulaciones. En cambio los deportes de contacto no son seguros para una persona con hemofilia (por ejemplo el fútbol americano, el hockey o la lucha libre).
• Ten una buena higiene dental. Previniendo enfermedades de los dientes y las encías que pueden provocar un sangrado excesivo.
• Evita medicamentos anticoagulantes. Estos previenen la coagulación de la sangre (heparina, warfarina, clopidogrel, prasugrel, ticagrelor, rivaroxabán, apixabán, edoxabán y dabigatrán).
• Evita determinados analgésicos. La aspirina y el ibuprofeno pueden agravar el sangrado. Una alternativa más segura para el alivio del dolor leve seria Acetaminofén (por ejemplo Tylenol).
• Está contraindicado la inyección intramuscular.
• Vacunarte. Muy importante que las personas con hemofilia reciban las vacunas recomendadas a las edades correspondientes, también vacunas contra la hepatitis A y B. Solicita el uso de una aguja más fina. Aplicar presión o hielo después de una inyección ayuda a reducir el riesgo de sangrado.
• Usa un brazalete de alerta médica. Este informa al personal médico que padeces hemofilia y el tipo de factor de coagulación necesario en caso de una emergencia.
• Informa a las personas a tu alrededor.
• A la llegada a un centro hospitalario es importante que informes sobre tu condición de hemofilia y preguntes por el hematólogo del centro.

Desde CMUC nos unimos al lema del Día Mundial de la Hemofilia de este año:

Acceso para todos: Alianzas. Políticas públicas. Progreso. Involucrar a su gobierno, integrar trastornos de la coagulación hereditarios en las políticas públicas nacionales.<<

Con la entrada de esta semana queremos aportar nuestro granito de arena para que todas las personas tengan acceso a una atención y a un tratamiento adecuado.

 

Emma Santiso Casanova.

Enfermera. CMUC Piadela

 

Bibliografía

1. PortalHemofilia. 17 de abril, Día Mundial de la Hemofilia.[monografía en Internet].2021.[acceso 27 de febrero 2022].Disponible en https://portalhemofilia.com/el-dia-mundial-de-la-hemofilia/
2. FMH.Acerca de los trastornos de la coagulación.[monografía en Internet].2022. [acceso 27 de febrero 2022]. Disponible en https://wfh.org/es/acerca-de-los-trastornos-de-la-coagulacion/#introduction-to-hemophilia
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Imágenes

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